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Archives pour l'étiquette homozygote
Mucoviscidose :: Bilan ::
Compétences attendues
- Recenser, extraire et organiser des informations :
- pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ;
- pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.
- Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.
Notions à retenir
Phénotype et génotype des malades
- La mucoviscidose touche en France environ un nouveau né sur 4 200.
- Cette maladie se traduit par une production surabondante de mucus dans différents organes (bronches, conduits pancréatiques…).
- L’obstruction des bronches. conduit à des difficultés respiratoires et favorise également le développement d’infections.
- Les enzymes digestives du pancréas ne peuvent plus atteindre l’intestin, d’où des difficultés pour digérer les graisses.
- La cause de la maladie est une altération du gène CFTR codant pour une protéine du même nom.
- C’est cette absence de protéine CFTR fonctionnelle qui conduit à la production excessive de mucus anormalement visqueux.
- Seuls les individus homozygotes, possédant deux allèles déficients, sont malades.
Sachant que les hétérozygotes sont porteurs sains et représentent environ 1/32eme de la population, il est possible d’estimer le risque d’avoir un enfant malade. - Par exemple. si un couple a déjà eu un enfant malade, les deux partenaires sont obligatoirement hétérozygotes et. à chaque nouvelle naissance, ont donc un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint.
Traitements : atténuer les effets, s ‘attaquer à la cause
- Les seules solutions disponibles aujourd’hui consistent à limiter les effets de la maladie.
- On élimine l’excès de mucus bronchique par des exercices de kinésithérapie respiratoire quotidiens et la prise de médicaments fluidifiants.
Des traitements antibiotiques visent à limiter les infections qui dégradent le poumon avec le temps. Quand la fonction respiratoire est trop altérée, des séances d’oxygénothérapie deviennent nécessaires. En dernier recours, on peut procéder à une greffe pulmonaire. - Pour traiter les symptômes digestifs, il est nécessaire de prendre chaque jour des compléments en enzymes pancréatiques ainsi que des compléments vitaminiques.
- L’espérance de vie des malades a beaucoup progressé grâce aux traitements, mais elle reste inférieure à 50 ans.
- Pour aller encore plus loin, on cherche aujourd’hui à corriger l’anomalie du gène CFTR grâce à une thérapie génique consistant à implanter un allèle fonctionnel dans chaque cellule pulmonaire atteinte.
- Pour «transporter» cet allèle, il faut disposer d’un vecteur qui soit à la fois efficace et sans danger. De nombreux essais cliniques sur des malades, actuellement en cours, utilisent pour le transfert des virus ou des vecteurs synthétiques.
- Les premiers résultats obtenus sont encourageants et pourraient déboucher dans un avenir proche sur des traitements efficaces.
Thème 3 – B | Variation génétique et santé
Textes officiels
Patrimoine génétique et maladie
Connaissances
- La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.
- Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades.
- Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine.
- L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie.
- On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu.
- La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.
Capacités et attitudes
- Recenser, extraire et organiser des informations :
- pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ;
- pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.
- Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.