Mucoviscidose :: Bilan ::

Compétences attendues
  • Recenser, extraire et organiser des informations :
    • pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ;
    • pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.
  • Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.

Notions à retenir

Phénotype et génotype des malades

  • La mucoviscidose touche en France environ un nouveau né sur 4 200.
  • Cette maladie se traduit par une production surabondante de mucus dans différents organes (bronches, conduits pancréatiques…).
  • L’obstruction des bronches. conduit à des difficultés respiratoires et favorise également le développement d’infections.
  • Les enzymes digestives du pancréas ne peuvent plus atteindre l’intestin, d’où des difficultés pour digérer les graisses.
  • La cause de la maladie est une altération du gène CFTR codant pour une protéine du même nom.
  • C’est cette absence de protéine CFTR fonctionnelle qui conduit à la production excessive de mucus anormalement visqueux.
  • Seuls les individus homozygotes, possédant deux allèles déficients, sont malades.
    Sachant que les hétérozygotes sont porteurs sains et représentent environ 1/32eme de la population, il est possible d’estimer le risque d’avoir un enfant malade.
  • Par exemple. si un couple a déjà eu un enfant malade, les deux partenaires sont obligatoirement hétérozygotes et. à chaque nouvelle naissance, ont donc un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint.

Traitements : atténuer les effets, s ‘attaquer à la cause

  • Les seules solutions disponibles aujourd’hui consistent à limiter les effets de la maladie.
  • On élimine l’excès de mucus bronchique par des exercices de kinésithérapie respiratoire quotidiens et la prise de médicaments fluidifiants.
    Des traitements antibiotiques visent à limiter les infections qui dégradent le poumon avec le temps. Quand la fonction respiratoire est trop altérée, des séances d’oxygénothérapie deviennent nécessaires. En dernier recours, on peut procéder à une greffe pulmonaire.
  • Pour traiter les symptômes digestifs, il est nécessaire de prendre chaque jour des compléments en enzymes pancréatiques ainsi que des compléments vitaminiques.
  • L’espérance de vie des malades a beaucoup progressé grâce aux traitements, mais elle reste inférieure à 50 ans.
  • Pour aller encore plus loin, on cherche aujourd’hui à corriger l’anomalie du gène CFTR grâce à une thérapie génique consistant à implanter un allèle fonctionnel dans chaque cellule pulmonaire atteinte.
  • Pour «transporter» cet allèle, il faut disposer d’un vecteur qui soit à la fois efficace et sans danger. De nombreux essais cliniques sur des malades, actuellement en cours, utilisent pour le transfert des virus ou des vecteurs synthétiques.
  • Les premiers résultats obtenus sont encourageants et pourraient déboucher dans un avenir proche sur des traitements efficaces.