Recenser, extraire et organiser des informations :
pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ;
pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.
Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.
Notions à retenir
Phénotype et génotype des malades
La mucoviscidose touche en France environ un nouveau né sur 4 200.
Cette maladie se traduit par une production surabondante de mucus dans différents organes (bronches, conduits pancréatiques…).
L’obstruction des bronches. conduit à des difficultés respiratoires et favorise également le développement d’infections.
Les enzymes digestives du pancréas ne peuvent plus atteindre l’intestin, d’où des difficultés pour digérer les graisses.
La cause de la maladie est une altération du gène CFTR codant pour une protéine du même nom.
C’est cette absence de protéine CFTR fonctionnelle qui conduit à la production excessive de mucus anormalement visqueux.
Seuls les individus homozygotes, possédant deux allèles déficients, sont malades.
Sachant que les hétérozygotes sont porteurs sains et représentent environ 1/32eme de la population, il est possible d’estimer le risque d’avoir un enfant malade.
Par exemple. si un couple a déjà eu un enfant malade, les deux partenaires sont obligatoirement hétérozygotes et. à chaque nouvelle naissance, ont donc un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint.
Traitements : atténuer les effets, s ‘attaquer à la cause
Les seules solutions disponibles aujourd’hui consistent à limiter les effets de la maladie.
On élimine l’excès de mucus bronchique par des exercices de kinésithérapie respiratoire quotidiens et la prise de médicaments fluidifiants.
Des traitements antibiotiques visent à limiter les infections qui dégradent le poumon avec le temps. Quand la fonction respiratoire est trop altérée, des séances d’oxygénothérapie deviennent nécessaires. En dernier recours, on peut procéder à une greffe pulmonaire.
Pour traiter les symptômes digestifs, il est nécessaire de prendre chaque jour des compléments en enzymes pancréatiques ainsi que des compléments vitaminiques.
L’espérance de vie des malades a beaucoup progressé grâce aux traitements, mais elle reste inférieure à 50 ans.
Pour aller encore plus loin, on cherche aujourd’hui à corriger l’anomalie du gène CFTR grâce à une thérapie génique consistant à implanter un allèle fonctionnel dans chaque cellule pulmonaire atteinte.
Pour «transporter» cet allèle, il faut disposer d’un vecteur qui soit à la fois efficace et sans danger. De nombreux essais cliniques sur des malades, actuellement en cours, utilisent pour le transfert des virus ou des vecteurs synthétiques.
Les premiers résultats obtenus sont encourageants et pourraient déboucher dans un avenir proche sur des traitements efficaces.