SapiEns JMH »
» Thème 3 – B | Variation génétique et santé
Thème 3 – B | Variation génétique et santé
Textes officiels
Patrimoine génétique et maladie
Connaissances
- La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.
- Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades.
- Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine.
- L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie.
- On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu.
- La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.
Capacités et attitudes
- Recenser, extraire et organiser des informations :
- pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ;
- pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.
- Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.