Thème 3 – B | Variation génétique et santé

Textes officiels

Patrimoine génétique et maladie

Connaissances

  • La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.
  • Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades.
  • Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine.
  • L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie.
  • On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu.
  • La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.

Capacités et attitudes

  • Recenser, extraire et organiser des informations :
    • pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ;
    • pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.
  • Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.

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