Archives pour l'étiquette allèle

Sujet (sans les documents) et corrigé

Sujet

• Restitution et Application des Connaissances

Corrigé

• Réponses attendues

Déterminer l'origine génétique d'un cas de mucoviscidose.

• Sujet : étapes 1 – 2 – 3 et 4
• GenieGen [Logiciel de traitement de données séquentielles]
• Fichiers de séquences nucléotidiques ADN [CFTR_SeqRef_FamAlpha]

Compétences attendues

• Recenser, extraire et organiser des informations :
  • pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype ;
  • pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les potentialités offertes par les thérapies géniques.

• Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.

Notions à retenir

Phénotype et génotype des malades

• La mucoviscidose touche en France environ un nouveau né sur 4 200.
• Cette maladie se traduit par une production surabondante de mucus dans différents organes (bronches, conduits pancréatiques…).
• L’obstruction des bronches. conduit à des difficultés respiratoires et favorise également le développement d’infections.
• Les enzymes digestives du pancréas ne peuvent plus atteindre l’intestin, d’où des difficultés pour digérer les graisses.

• La cause de la maladie est une altération du gène CFTR codant pour une protéine du même nom.
• C’est cette absence de protéine CFTR fonctionnelle qui conduit à la production excessive de mucus anormalement visqueux.
• Seuls les individus homozygotes, possédant deux allèles déficients, sont malades.
  Sachant que les hétérozygotes sont porteurs sains et représentent environ 1/32eme de la population, il est possible d’estimer le risque d’avoir un enfant malade.
• Par exemple. si un couple a déjà eu un enfant malade, les deux partenaires sont obligatoirement hétérozygotes et. à chaque nouvelle naissance, ont donc un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint.

Traitements : atténuer les effets, s ‘attaquer à la cause

• Les seules solutions disponibles aujourd’hui consistent à limiter les effets de la maladie.
• On élimine l’excès de mucus bronchique par des exercices de kinésithérapie respiratoire quotidiens et la prise de médicaments fluidifiants.
  Des traitements antibiotiques visent à limiter les infections qui dégradent le poumon avec le temps. Quand la fonction respiratoire est trop altérée, des séances d’oxygénothérapie deviennent nécessaires. En dernier recours, on peut procéder à une greffe pulmonaire.
• Pour traiter les symptômes digestifs, il est nécessaire de prendre chaque jour des compléments en enzymes pancréatiques ainsi que des compléments vitaminiques.
• L’espérance de vie des malades a beaucoup progressé grâce aux traitements, mais elle reste inférieure à 50 ans.

• Pour aller encore plus loin, on cherche aujourd’hui à corriger l’anomalie du gène CFTR grâce à une thérapie génique consistant à implanter un allèle fonctionnel dans chaque cellule pulmonaire atteinte.
• Pour «transporter» cet allèle, il faut disposer d’un vecteur qui soit à la fois efficace et sans danger. De nombreux essais cliniques sur des malades, actuellement en cours, utilisent pour le transfert des virus ou des vecteurs synthétiques.
• Les premiers résultats obtenus sont encourageants et pourraient déboucher dans un avenir proche sur des traitements efficaces.

• Téléchargement
• Fiche Technique (Officielle - ECE)
• Ressources

  Questionnement

• Qu’est-ce qui caractérise la forme de vie présente à la surface de la Terre ?
• Quelles sont les caractéristiques communes à tous les êtres vivants ?
• Quelle est la signification biologique de ces caractéristiques communes ?

A – Constitution chimique de la matière vivante

• Qu’est ce qui distingue la matière vivante de la matière inerte sur le plan chimique ?
• Parmi tous les éléments chimiques connus, certains sont-ils propres à la matière vivante ?
• La matière vivante est-elle constituée de molécules qui lui sont propres ?

• Activités et bilans [pdf]
  

• Activité 1 – Pratiquer un raisonnement scientifique – Concevoir un protocole expérimental pour résoudre un problème. [fiche de travaux pratiques]

• Activité 2 – Pratiquer un raisonnement scientifique – Mettre en œuvre un protocole expérimental pour résoudre un problème. [fiche de travaux pratiques]

• Activité 3 – Pratiquer un raisonnement scientifique – Exploiter les informations tirées d’un document
  • Problème à résoudre : Qu’est-ce qui caractérise la matière vivante ? Qu’est-ce qui la distingue de la matière inerte ?
  • Hypothèse – La matière vivante est constituée à partir d’éléments chimiques qui lui sont propres. [Document de référence : classification périodique des éléments]
  • Vérification – A partir d’informations tirées du document A page 40 du livre, valider ou non cette hypothèse (argumenter).
  • Conclusion (à noter dans votre cours)

   

• Activité 4 – Pratiquer un raisonnement scientifique – Exploiter les informations tirées d’un logiciel de traitement de données
  

• Problème à résoudre : Qu’est-ce qui caractérise la matière vivante ? Qu’est-ce qui la distingue de la matière inerte ?
• Hypothèse – La matière vivante est constituée à partir de molécules qui lui sont propres.
• Vérification – Comparaison de molécules présentes dans la matière inerte et dans la matière vivante, à l’aide d’un logiciel de modélisation moléculaire
  • Ressources : Logiciel Rastop – Fiche technique Rastop – Modèles moléculaires : Olivine – Glucose – Methionine – Oléine (Acide oléique) – Chlorophylle
  • Documents : Fiche de travail – Classification  périodique des éléments – Atomes (‘couleurs CPK’)

B – Structure cellulaire du vivant

• Qu’est-ce qu’une cellule ? Quelles sont les caractéristiques d’une cellule ?
• Qu’est-ce qu’une cellule procaryote ? Qu’est-ce qu’une cellule eucaryote ?
• Qu’est-ce qu’une mitochondrie ? Un chloroplaste ?

Activité 1 – Observation de cellules de Nostoc et de Levure au M.O.

Bilan

C – Métabolisme cellulaire

• Qu’est-ce que le métabolisme ?
• Qu’est-ce qu’un métabolisme énergétique ?
• Qu’est-ce que la respiration ? La fermentation ?

Activité 1 – A partir d’informations tirées du document B page 53 du livre d’une part et de connaissances d’autre part, montrer que les mitochondries interviennent dans la réalisation de la respiration.

• Qu’est-ce que les “échanges” cellulaires ?
• Comment mettre en évidence un métabolisme cellulaire ?

Activité 2 – Mise en évidence par ExAO de la respiration de la levure du boulanger.

Bilan

D – L’ADN : support d’une information

• Structure de l’ADN

Activité 1 – Mise en évidence de la structure moléculaire de l’ADN – Utilisation d’un logiciel de traitement de données moléculaires : Rastop.

• Relation entre structure et information

Activité 2 – Mise en évidence de la relation entre structure de l’ADN et l’information portée par l’ADN – Utilisation d’un logiciel de traitement de séquences : GenieGen

Comparer la “portion” de l’ADN qui intervient dans la réalisation du caractère “groupe sanguin” d’un être humain, d’une personne de “groupe A” avec celle d’une personne de “groupe B” et de “groupe O”.

Notions abordées :

• (Un) Gène : “portion” d’une molécule d’ADN qui porte une information intervenant dans la réalisation d’un caractère.
• L’information portée par l’ADN réside dans les caractéristiques de la séquence des nucléotides :
  • sa longueur : nombre total de nucléotides ;
  • la quantité (le pourcentage) de chacun des quatre nucléotides ;
  • l’ordre de succession (d’enchaînement) des nucléotides.
• Un allèle est une séquence de nucléotides “particulière” (ou variant, ou version d’un gène) qui porte l’information permettant la réalisation d’une variante pour un caractère donné.
  Pour un gène donné il existe plusieurs allèles. Par exemple, pour le gène “groupe sanguin” il existe trois allèles : l’allèle A, l’allèle B et l’allèle O.
  Allèle “normal” ou allèle “sauvage” = allèle le plus courant, le plus fréquent dans une population d’individus.

• Relation entre information génétique et métabolisme cellulaire

Activité 3 – Etude du document A page 60 du livre.

Constatation : la “couleur” est une caractéristique (un caractère) de la cellule de Levure qui est réalisée par l’information que porte un gène (le gène Ade2).
La couleur”rouge” est due à l’accumulation d’une molécule (ou pigment) dans le milieu intracellulaire.  Chez les Levures “blanches” cette molécule subit une transformation chimique du métabolisme cellulaire dont le produit est une molécule appelée “adénine”.

Conclusion : la réalisation d’un caractère est donc liée à la réalisation ou non d’une ou plusieurs transformations chimiques du métabolisme cellulaire.
Et c’est l’information portée par un gène qui contrôle la réalisation ou non des transformations chimiques en question.

Documents complémentaires

• Articles de presse
  • Après le tabac, on interdit le maïs OGM. Les Chinois, eux, créent des cochons OGM phosphorescents… et n’ont jamais autant fumé [Le Nouvel Observateur]
• Animations
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