:: Phénotype ::

Phénotype : ensemble de caractères apparents

Le phénotype se définit à trois niveaux d’organisation du vivant.

  • Phénotype macroscopique. Caractéristiques observables à l’échelle d’un organisme dans sa globalité, ou de l’un de ses organes.
    Les caractéristiques sont de nature :

    • physique (apparence),
    • anatomique,
    • morphologique
    • mais aussi physiologique.
    • Phénotype sexuel : caractéristiques qui définissent l’appartenance d’un individu à l’un des deux sexes – mâle ou femelle – masculin ou féminin. Ces caractères sont de deux sortes :

      • caractères sexuels primaires : ils concernent les caractéristiques de l’appareil génital que possède l’individu ;
      • caractères sexuels secondaires : ils concernent des caractéristiques concernant d’autres régions de l’organisme en dehors de l’appareil génital.
  • Phénotype microscopique. Caractéristiques observables à l’échelle d’une cellule dans sa globalité, ou de l’une de ses sous-structures (organites).
    Les caractéristiques sont de nature :

    • morphologique
    • mais aussi métabolique.
  • Phénotype moléculaire. Caractéristique du protéome d’une cellule ou de l’une des protéines cellulaires en particulier.
    Ces caractéristiques concernent la séquence polypeptidique et la structure tridimensionnelle qui en découle, d’une protéine donnée.

B – Mutation, biodiversité et santé

 

Statistiques

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Plan du cours - Activités

B1 – Modification phénotypique chez Saccharomyces cerevisiae


B2 – Mutation et résistance bactérienne aux antibiotiques

  • Qu’est-ce qu’un antibiotique ?
  • Quel est son mode d’action ?

Les antibiotiques, la révolution médicale du 20ème siècle

Les antibiotiques sont des molécules naturellement synthétisées par des microorganismes pour lutter contre des bactéries concurrentes de leur environnement. Il existe aujourd’hui plusieurs familles d’antibiotiques composées de molécules naturelles, semi-synthétiques ou de synthèse, qui s’attaquent spécifiquement à une bactérie ou un groupe de bactéries. Certains antibiotiques vont agir sur des bactéries comme Escherichia Coli dans les voies digestives et urinaires, d’autres sur les pneumocoques ou sur Haemophilus influenzae dans les voies respiratoires, d’autres encore sur les staphylocoques ou les streptocoques présents au niveau de la peau ou de la sphère ORL.

Les antibiotiques, spécifiques des bactéries

Les antibiotiques ne sont efficaces que sur les bactéries et n’ont aucun effet sur les champignons et les virus. Ils bloquent la croissance des bactéries en inhibant la synthèse de leur paroi, de leur matériel génétique (ADN ou ARN), de protéines qui leur sont essentielles, ou encore en bloquant certaines voies de leur métabolisme. Pour cela, ils se fixent sur des cibles spécifiques.

Largement utilisés depuis la seconde guerre mondiale, les antibiotiques ont permis de faire considérablement reculer la mortalité associée aux maladies infectieuses comme la tuberculose ou la peste au cours du 20ème siècle.

Source: http://www.inserm.fr

  • Quelle est l’origine de cette « résistance » ?
  • L’hypothèse d’une mutation
  • Problème : la mutation précède-t-elle le contact de la bactérie avec l’antibiotique ? Ou l’antibiotique induit-il la mutation ? Raisonnement et expérience de Miloslav Demerec.


Source : http://www.ameli-sante.fr

B3 – Mutation et maladie génétique

B4 – Mutation et cancérisation

  • Qu’est-ce qu’une cellule cancéreuse ?
    Une tumeur cancéreuse ?
    Des métastases ?

    Qu’est ce que la cancérisation ?
  • Étude des documents :
    • 7 page 267,
    • 1, 2 et 3 page 264,
    • 4 et 7 page 265
  • Quelles mutations sont plus fréquentes dans le cas d’un cancer ?
    Quelles techniques permettent de mettre en évidence les gènes concernés ?
  • Étude des documents :
    • 1, 2 et 3 page 266
    • 4, 5 et 6 page 267.
  • Le cas du cancer du poumon – Étude d’un article de presse
  • Le cas du cancer du col de l’Utérus – 
Documents complémentaires
  • Article à lire.

  • Animations.

  • Vidéos.


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  • Fichiers de données

  • Données moléculaires
    • Mucoviscidose –
      • Modèle théorique de la structure de la CFTR sauvage (=”normale”)
      • Des représentations anciennes de la protéine : avant que toute la structure de la molécule ne soit modélisée, les premières tentatives de modélisation tridimensionnelle du domaine NB1 de la CFTR humaine ont été réalisées sur des peptides synthétiques, ne représentant qu’une portion du domaine. On sait aujourd’hui que les structures adoptées par les peptides ne reproduisent pas les conformations observées pour ces mêmes peptides au sein des domaines protéiques qui les contiennent, en raison de l’absence des contacts existant à grande distance sur la séquence.[source] – Protéine CFTR Normale (sauvage)Protéine CFTR mutée (ΔF508)