C.1 – Nature, origine et fréquence des mutations

  • Précédemment nous avons comparé le phénotype d’un individu atteint de mucoviscidose et à celui d’une personne non atteinte.
  • Nous avons constaté qu’à l’échelle moléculaire, ce phénotype avait pour origine une protéine CFTR non fonctionnelle dans un cas et une protéine CFTR fonctionnelle dans l’autre.
  • De plus nous avons vu que les cellules réalisent la synthèse d’une protéine à partir de l’information résidant dans la séquence nucléotidique d’un gène.
  • Nous pouvons donc émettre l’hypothèse que la séquence nucléotidique du gène de la CFTR d’une personne atteinte de mucoviscidose est différente de celle du gène de la CFTR d’une personne non atteinte.
    • Entrainement ECE : Proposer une démarche expérimentale permettant de vérifier cette hypothèse.
      10 minutes maxi.
      [Réponse sur Padlet]
    • Pour la suite, regarder la démarche proposée reçue par email. (adresse du domaine lyceesaintmartin.org).
  • A quoi sont dues ces modifications de la séquence nucléotidique d’un gène ?

  • Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle ?

  • Quelles sont les différents types de mutations ponctuelles ?

  • A quel moment de la “vie” d’une cellule surviennent-elles ?

  • A quelle fréquence ?

  • A quelles conditions des modifications d’une séquence nucléotidique sont-elle “conservées” et deviennent des mutations ?

  • A quelles conditions une mutation va-t’elle “influer” sur le phénotype ?

  • A quelle condition une mutation va-t’elle être transmise “héréditairement” ?

  • Connaissances à maîtriser

    • notions de mutation ponctuelle, insertion, délétion, substitution
    • mutation : naturelle, rare, aléatoire
    • erreurs d’appariement ou lésions de l’ADN non corrigées par le “système de réparation” de l’ADN
    • Impact sur le phénotype si une mutation touche la séquence d’un gène (exon)
    • Transmission héréditaire si la mutation touche une cellule germinale.
  • Compétences requises

    • mettre en relation des connaissances et des informations issues d’une document ou d’une démarche expérimentale pour déterminer la nature de la mutation responsable d’un phénotype particulier.
  • Capacités attendues

    • utiliser les fonctionnalités d’un logiciel de traitement de séquences pour déterminer les caractéristiques de séquences nucléotidiques et comparer ces séquences