La plupart des personnes atteintes présentent des ” coups de soleil ” sévères après une courte exposition (au soleil). Ces brûlures ne se cicatrisent pas aussi rapidement que d’ordinaire et peuvent persister plusieurs semaines. Ce type de brûlure qui intervient dès la première exposition d’un enfant au soleil peut conduire à établir un diagnostic de Xeroderma Pigmentosum .
Cependant, toutes les personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum n’attrapent pas des ” coups de soleil ” aussi facilement et la maladie peut rester insoupçonnée jusqu’à ce que des modifications n’apparaissent sur la peau.
De nombreux patients atteints développent de façon précoce de nombreuses taches de rousseur. Des expositions prolongées (au soleil) peuvent engendrer des modifications de la peau : taches sombres, amincissements, assèchement, excroissances rugueuses (kératoses solaires) et des cancers . La peau présente le même aspect que celle des personnes âgées qui ont passé une grande partie de leur vie au soleil. Ces modifications apparaissent souvent dès la prime enfance et presque toujours avant 20 ans. Les yeux deviennent irrités, rouges, larmoyants et peuvent également développer des cancers.
Les cancers de la peau : un certain nombre de modifications de la peau peuvent évoluer en cancer. Les premières manifestations peuvent apparaître avant la 10è année et se multiplier par la suite. Elles concernent le plus souvent le visage et les autres zones du corps particulièrement exposées (yeux, lèvres, extrémité de la langue).
Ces cancers sont de trois types : le carcinome des cellules basales de la peau, le carcinome des cellules squameuses (kératinocytes) et le mélanome. Les carcinomes ne se propagent pas aux organes internes mais détruisent localement la peau et les tissus sous jacents. Le mélanome peut être fatal s’il n’est pas enlevé avant qu’il n’essaime.
D’autres problèmes médicaux : environ 20 % des personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum peuvent avoir des troubles nerveux de type surdité, incoordination motrice, handicap moteur ou retard de la croissance et du développement sexuel .Ces troubles neurologiques sont souvent peu importants lors de l’enfance et de l’adolescence mais lorsqu’ils existent, ils tendent à s’aggraver avec le temps.
Parmi les rayons ultra-violets du rayonnement solaire les UV-C, de haute énergie, sont normalement filtrés par la couche d’ozone et atteignent très faiblement la peau. Les UV-B, qui constituent environ 5% des ultraviolets parvenant à la surface de la terre, pénètrent dans la peau. Les UV-A (95% des UV du spectre solaire terrestre) pénètrent très profondément dans la peau jusqu’au derme.
- On cherche à déterminer l’origine du phénotype Xeroderma pigmentosum. On émet l’hypothèse d’une action des UV sur l’ADN des cellules de la peau.
- Entrainement ECE : Proposer une démarche expérimentale permettant de vérifier cette hypothèse.
(10 minutes) [Réponse sur Padlet] - Pour la suite, regarder la démarche proposée reçue par email (adresse du domaine lyceesaintmartin.org).
- Entrainement ECE : Proposer une démarche expérimentale permettant de vérifier cette hypothèse.
- L’ADN des cellules de la peau, sous l’action des UV, subit des lésions : il se forme des dimères de Thymines (T-T).
Peau “artificielle” reconstituée à partir de fragments de peau prélevés, d’une part chez un individu non atteint de Xeroderma pigmentosum (en haut), et d’autre part chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum (en bas).
Ces peaux “artificielles” ont été exposées aux UV. Puis elles ont été mises en contact avec un “marqueur fluorescent”, c’est à dire une molécule qui se fixe uniquement aux dimères de thymine et qui émet une lumière verte.
- On cherche à comprendre la lente disparition – ou son absence totale parfois, des dimères de Thymine, chez les personnes atteinte de Xeroderma pigmentosum.
- On émet l’hypothèse que les dimères de Thymine sont des lésions de l’ADN qui seraient “réparées” par des protéines fonctionnelles chez les personnes “normales” et que ces protéines seraient non-fonctionnelles chez les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum.
- Entrainement ECE – Proposer une démarche expérimentale permettant de vérifier cette hypothèse
10 minutes
[Réponse sur Padlet] - Pour la suite, regarder la démarche proposée reçue par email (adresse du domaine lyceesaintmartin.org).
- Entrainement ECE – Proposer une démarche expérimentale permettant de vérifier cette hypothèse
Formation d’un dimère de Thymine
Dictionnaire Encyclopédique Environnement
Dictionnaire Environnement