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Document 1 – Chromosome Y normal et gène “SRY”

Il existe, au niveau de l’une des extrémités du chromosome Y, une région appelée “gène SRY”. Ce gène code pour une protéine appelée “TDF”.

Lors de la formation des spermatozoïdes (= spermatogénèse), les gonosomes d’une cellule germinale testiculaire se répartissent dans les spermatozoïdes. Chaque spermatozoïde reçoit un gonosome de la cellule germinale testiculaire.

Celui qui reçoit le chromosome Y pourvu du gène TDF donnera après fécondation une cellule-œuf “masculine”, c’est à dire qui conduira à la formation d’un garçon.

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Document 2A – Des “anomalies caryotypiques”

On observe quelques rares cas de naissances d’individus intersexués, c’est-à-dire présentant une inversion sexuelle. Leur phénotype sexuel ne correspond pas aux chromosomes sexuels observables dans leurs caryotypes :

  • XX: mâle XX stérile; 1/20 000 naissances;
  • XY: femelle XY stérile; 1/10 000 naissances.

 Document 2B – Des échanges de fragments chromosomiques

Lors de la formation des spermatozoïdes (= spermatogénèse), il arrive parfois que se produise un échange de fragments chromosomiques entre les deux gonosomes d’une cellule germinale testiculaire. Et en particulier au niveau de la région où se situe le gène SRY du chromosome Y.

Lorsqu’un tel échange se produit il conduit à des cas d’inversion sexuelle :

01S_3A_01_ChromosomeX-TDF

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