3B1 – Patrimoine génétique et maladie

  • Qu’est-ce qu’une maladie “génétique” ? De quelle façon “se transmet” une maladie génétique ?

  • Comment expliquez que des parents en bonne santé puissent avoir un enfant atteint d’une maladie génétique ?

  • Comment évaluer le risque de survenue d’une maladie génétique ?

  • Pour quelle(s) raison(s) certains phénotypes pathologiques sont plus fréquents chez les garçons que chez les filles ?

  • Quelle(s) piste(s) pour “traiter” la cause d’une maladie génétique comme la mucoviscidose ?

  • Comment évaluer le risque de survenue d’une maladie comme le diabète de type 2 ?

  • De quelle façon peut-on mettre en évidence une composante génétique, une composante environnementale pour ce genre de pathologie ?

  • En quoi consiste une étude épidémiologique ?

  • Activité pratique – (type ECE) – Naissance d’un enfant atteint de mucoviscidose dans une famille dont les parents sont en bonne santé.
  • Activité d’exploitation de documents – Le diabète de type 2
  • Notions à acquérir

    • allèle dominant, allèle récessif
    • individu homozygote, individu hétérozygote
    • gène polymorphe, phénotype alternatif
    • thérapie génique
    • gène de prédisposition
    • étude épidémiologique
  • Compétences à développer

  • Exercice – Récessivité et dominance des allèles : le cas des groupes sanguins

3B2. Perturbation du génome et cancérisation

  • De quelle  façon des cellules somatiques saines deviennent-elles cancéreuses ?

  • Quelle est la composante génétique de la cancérisation ?

  • Quelle est la composante environnementale de la cancérisation ?

  • Activité d’exploitation de documents
    Documents 1, 2 et 3 page 264, et 6, 7 page 265.
    Présenter les étapes qui conduisent à un phénotype cancéreux.
  • Notions à acquérir

  • Compétences à développer